+7 (495) 104-55-01 Заказать обратный звонок

Неинвазивный пренатальный тест

PANORAMA

 (стоимость теста)

Можно ли быть уверенным в эффективности неинвазивного пренатального теста?
В ряде исследований, проведенных компанией разработчиком неинвазивного пренатального теста, в сотрудничестве с более чем 60 ведущими зарубежными медицинскими научно-исследовательскими институтами и клиниками, было показано, что этот тест выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Результаты исследований были опубликованы в ведущих журналах для акушеров и гинекологов.

 

 

Означают ли нормальные результаты неинвазивного пренатального теста, что будущий ребенок будет полностью здоров?
Ни одно из существующих исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка любых отклонений. Неинвазивный пренатальный тест выявляет только анеуплодии 21, 18 и 13 хромосом и числовые аномалии половых хромосом. С его помощью нельзя выявить все генетические или не генетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если результаты теста отрицательные невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21,18 и 13 хромосомами, например делеции или дупликации небольших участков этих хромосом.

Что означает результат неинвазивного пренатального теста?
Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомий 21, 18 или 13 хромосом или числовых аномалий половых хромо сом. При обнаружении хромосомных аберраций, потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.

Как быстро возможно получить результаттеста?
Результаты теста могут быть готовы через 14 – 21 день.

Известный факт - 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями, и это  достаточно высокая цифра. 
Неоспоримо – введение пренатального массового скрининга было продиктовано чрезвычайным положением дел.

Насколько результативно работает теперь вся система комбинированного  скрининга в российской действительности?:

  • В условиях “массовости” в основном риск рассчитывается по самому частому наследственному заболеванию – синдрому Дауна.
  • Информативность биохимического скрининга в ряде случаев весьма сомнительна и вводит в заблуждение как врача, так и пациента - на значение показателей биохимического скрининга могут влиять многие внутренние и внешние факторы, под воздействием которых результат может измениться в любую сторону – это  общее состояние организма беременной, прием лекарств, состояние плаценты,  вредные привычки, др.
  • Безусловно, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. А что же в отношении остальных 20%?
  • Качество первичного этапа УЗИ скрининга – отдельная тема. Даже в столичной системе скрининга, в основном, из-за технических проблем (состояние аппаратуры, время на одну пациентку и др) не все показатели УЗИ-исследования берутся в расчет. Скажем такая ювелирная работа, как определение ТВП, в условиях потока беременных в женских консультациях, может проводится некорректно и в результате вообще не учитываться, в виду боязни погрешностей. Вывод очевиден - первичный этап ультразвукового скрининга в ряде случаев проводится на низком уровне.

биохимический скрининг

биохимический и ультразвуковой пренатальный скрининг

 

Мы предлагаем новый подход к неинвазивной пренатальной диагностике – пренатальный ДНК-тест.

Мы не можем отменить биохимический скрининг, мы предлагаем акушерам –гинекологам и беременным альтернативный/дополнительный высокоточный безопасный для беременности метод пренатальной диагностики на самых ранних её сроках, позволяющий во многих случаях, как вы могли видеть на предыдущем слайде, избежать необоснованных дополнительных инвазивных процедур, либо применять их по достаточно обоснованным поводам.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ PANORAMA, предлагаемый нами – молекулярно генетическое исследование по  технологии NATUS (с англ. иследование анеуплоидии нового поколения с использованием однонуклеотидного полиморфизма (ОНП)

Тест позволяет уже на первом триместре беременности  (с 9 недели гестационного возраста) обнаруживать различные хромосомные патологии с точностью выше 99%, чего не может гарантировать на тех же сроках комбинированный скрининг.

Метод   основан  на исследованиях фрагментов ДНК плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины. Полученные результаты подвергаются глубокому биостатистическому анализу.

Концентрация фетальной ДНК обычно составляет 10 до 15 процентов от общей ДНК в крови матери в конце первого и начале второго триместра, когда обычно проводится пренатальная диагностика.

cell-free fetal DNA in Circulation

Технология была разработана для неинвазивного пренатального исследования анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, X и Y, включает в себя таргетную амплификацию и анализ 19488 SNPs на хромосомах 21, 18, 13, X, и Y в одной реакции.

 В настоящее время метод выявляет все возможные виды анеуплоидий у плода: трисомии 13, 18, 21, Х, Y хромосом, которые являются причиной основных генетических синдромов: Синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, а также таких микроделеционных синдромов как Синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли. 

 

Неинвазивный перенатальный ДНК тест ПАНОРАМА

Всё, что нужно это венозная кровь беременной, отобранная в 2 пробирки по 10 мл. Не требуется специальная подготовка беременной и биологического материала. Единственным преаналитическим требованием является – не замораживать и не охлаждать полученный биологический материал.

как определить трисомию

 

Преимущества теста:

  • Определение большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики; увеличенные возможности для детекции хромосомного дисбаланса за одно исследование.
  • Точные результаты уже на 9 неделе гестационного возраста;
  • Повышенная чувствительность и специфичность. Технология определяет количество специфических генетических локусов в смеси ДНК матери и плода. Это позволяет исследованию иметь равномерную чувствительность по всем хромосомам.
  • Минимальный шанс ложнопозитивных и ложнонегативных результатов
  • Получение результата всего лишь за 10-14 дней.

неинвазивный пренатальный ДНК тест

 

тест панорама

 

сравнение результатов скрининга 1 триместра панорама тест

 

 

показания к неинвазивной пренатальной ДНК дианостике Панорама тест

 

Помимо хромосомной патологии во время проведения теста можно определить пол плода 

В связи с представленной технологией пренатальной диагностики подход к пренатальной диагностике и вся парадигма пренатальной диагностики видится нами в следующих двух изображениях:

 

новый подход к неивазивной пренатальной днк диагностике тест панорама

 

дигностика хромосомной патологии тест панорама

Cтоимость теста